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NeurologieDie Lafora-Erkrankung – ein seltener Gendefekt

Progressive Myoklonien, die sich durch optische und akustische Reize provozieren lassen, können auf die Lafora-Krankheit hindeuten. Wie diagnostiziert und therapiert man diese langsam progressive Erkrankung richtig?

Inhalt
Andrii Zastrozhnov/stock.adobe.com

Bei der Lafora-Erkrankung handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vermittelten Gendefekt im Glykogenmetabolismus, welcher zur Ablagerung von sogenannten Lafora-Körperchen in Gehirn, Haut, Leber und Muskulatur führt. Die Lafora-Erkrankung zählt damit zu den Speicherkrankheiten. Die Erkrankung wurde bislang beim Menschen und bei einigen Hunderassen beschrieben.

Welche Hunde sind betroffen?

Betroffene Rassen sind:

  • Beagle
  • Zwergrauhaardackel
  • Basset

Vereinzelt wurde die Erkrankung auch bei anderen Rassen diagnostiziert (Chihuahua, Zwergpudel, Standardpudel, Pointer, Welsh Corgi). Nach aktuellem Kenntnisstand besteht keine Geschlechtsdisposition. Erste Symptome zeigen sich beim Beagle in der Regel ab einem Alter von 7 Jahren, teilweise auch erst deutlich später.

Klinisches Bild

Die Erkrankung beginnt klassischerweise mit progressiven Myoklonien. Diese können isoliert im Bereich des Kopfes oder generalisiert auftreten. Bei vielen Patienten können die Myoklonien durch bestimmte Stimuli ausgelöst werden. Hier sind insbesondere optische Reize wie plötzliche Lichtblitze, Wechsel zwischen Licht und Schatten und prompte Bewegungen vor den Augen des Patienten zu nennen, aber auch akustische Signale können die Zuckungen auslösen oder verstärken. Dies lässt sich bei den meisten Patienten während der Vorstellung in der Praxis nachvollziehen oder provozieren. Das Bewusstsein der Patienten ist während der Myoklonien nicht reduziert.

Mit Fortschreiten der Erkrankung können Blindheit und epileptische Anfälle (fokal oder generalisiert) auftreten. Viele Besitzer beobachten des Weiteren Änderungen im Verhalten ihres Hundes bis hin zu Anzeichen von kognitiver Dysfunktion (vermehrte Unruhe oder Lethargie, Desorientiertheit, Änderungen in der Interaktion mit anderen Familienmitgliedern, gestörter Schlaf-/Wachrhythmus, Unsauberkeit).

Die Erkrankung verläuft stets langsam progressiv.

Differenzialdiagnosen

  • Epilepsie (idiopathisch, strukturell)
  • paroxysmale Dyskinesie
  • kognitive Dysfunktion

Wie diagnostiziert man die Lafora-Krankheit?

Ein Nachweis des Defekts im NHLRC1-Gen über EDTA-Blut für die Rassen Beagle, Basset, Dackel (Langhaar-, Kurzhaar- und Rauhaardackel) und Chihuahua wird kommerziell von verschiedenen Laboren angeboten. Der positive Gentest ist beweisend für das Vorliegen der Erkrankung. Es handelt sich hierbei nicht um einen Risikofaktor wie bei der Mutation im SOD1-Gen bei der degenerativen Myelopathie des Hundes. Sollte kein Gentest für die betroffene Rasse vorliegen, jedoch aufgrund der klinischen Symptome ein begründeter Verdacht bestehen, kann die Entnahme einer Haut- oder Leberbiopsie und der Nachweis eingelagerter Lafora-Körperchen zur weiteren Diagnostik in Betracht gezogen werden.

Welche Therapiemöglichkeiten bestehen?

Medikamentöse Therapie

Bislang wurden verschiedene Therapieansätze für die Lafora-Krankheit beschrieben, welche insbesondere eine antikonvulsive Medikation umfassen. Diese kommt bereits beim Vorliegen von Myoklonien und vor dem Auftreten epileptischer Anfälle zum Einsatz.

Da große vergleichende Studien bezüglich der verschiedenen Wirkstoffe fehlen, hat sich bislang noch kein Präparat hinsichtlich der Myoklonien gegenüber den anderen als überlegen herausgestellt, sodass die Wirksamkeit für jeden Patienten individuell getestet werden muss.

Wirkstoffe:

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Fütterungsmanagement

Derzeit wird diskutiert, ob kohlenhydratarme Fütterung das Fortschreiten der Erkrankung verhindern oder zumindest die Progression verlangsamen könnte. Diese kann über selbst gekochte Rationen unter Anleitung eines Fachtierarztes für Tierernährung oder kommerziell verfügbarer Diäten erfolgen.

Triggervermeidung

Da die meisten Patienten auf visuelle Stimuli (insbesondere wechselnde Lichtverhältnisse) reagieren, versuchen einige Besitzer den Tieren mit speziellen Brillen ( [Abb. 1] ) Erleichterung zu verschaffen.

 

Take-Home-Message

  • autosomal-rezessiver Gendefekt im Glykogenkatabolismus
  • betroffene Rassen vor allem: Beagle, Zwergrauhaardackel, Basset
  • Symptome treten erst in der Regal ab einem Alter von 7 Jahren auf
  • Erkrankung beginnt mit progressiven Myoklonien, die durch optische oder akustische Stimuli ausgelöst werden können
  • Diagnose mittels Gentest
  • Therapie: antikonvulsive Medikation, Triggervermeidung durch spezielle Brillen und evtl. eine kohlenhydratarme Fütterung

Der Originalbeitrag ist erschienen in:

Dietzel J. Auf die Rasse geblickt: Lafora-Krankheit des Beagleskleintier konkret 2020; 23(03): 48 - 49. doi:10.1055/a-1137-2468